Шесть странных эффектов, которые могут подарить вашему телу мутации определенного гена

Генетическое разнообразие имеет важное значение для выживания вида. Мы все наследуем наш набор генов от наших родителей, однако эти гены часто мутируют, переходя из одного поколения в другое.

Большинство из этих мутаций нельзя заметить ни внешне, ни с помощью обычных анализов, они определяются лишь в специальных генетических лабораториях на молекулярном уровне.  Но некоторые мутаций настолько влияют на человеческое тело, что могут быть заметными по внешним признакам. И среди них полно странных и необычных мутаций.

 

6. Двойные ресницы

Актриса Элизабет Тейлор была в том числе популярна из-за своих великолепных и притягивающих к себе взоры глаз с очень густыми ресницами. Долгое время предполагалось, что все дело в тщательном макияже, однако актриса неоднократно отрицала, что использует какие-либо ухищрения. 

После чего было предположено, что вероятнее всего у Тейлор генетическая мутация под названием дистихиас - двойные ресницы. Это происходит из-за мутации гена FOXC, отвечающего в том числе за развитие эмбриональных тканей. 

При мутации этого гена ресницы удваиваются, однако не всегда они приносят внешнюю красоту, как у Тейлор, нередко от этой мутации одни страдания, потому что многие люди с дистихиасом мучаются из-за того, что ресницы начинают загибаться в сторону глазного яблока, что приводит к раздражению и повреждению роговицы.

Кроме того мутация FOXC может быть связана еще и с другими аномалиями развития, в том числе с врожденными пороками сердца. 

5. Чувство насыщения

В то время как чрезмерное увеличение или потеря веса в основном зависят от внешних факторов, генетика тоже играет тут свою большую роль. В частности ген рецептора меланокортина MC4R отвечает за ощущение сытости при наполнении желудка и отвечает.

Белок MC4R играет важную роль в создании чувства сытости, он буквально дает сигнал мозгу о том, что хватит поглощать еду. И когда этот ген определенным образом мутирует, он начинает работать со сбоями, из-за чего человек или очень долго не может насытиться или вообще никак не может побороть ощущение голода. 

Есть и обратная мутация этого гена, когда человек наоборот почти не испытывает чувства голода и ему приходится насильно поглощать еду, чтобы не отощать. 

4. Красное лицо от алкоголя

У многих людей, которые любят пить в компании друзей, всегда найдется такой друг, который при поглощении алкоголя сильно краснеет лицом. В целом красное лицо и алкоголизм часто являются сопутствующими явлениями, потому что алкоголь расширяет сосуды, но некоторые люди сильно краснеют даже при очень небольших дозах алкоголя, что является признаком генетической мутации. 

Когда мы пьем алкогольные напитки, содержащийся в них этанол должен разложиться на другие вещества, чтобы выйти из организма. Одним из получающихся в ходе этого веществ является ацетальдегид, который очень токсичен, а для его разрушения печень человека выделяет фермент Ацетальдегиддегидрогеназа, за выработку которого отвечает ген ALDH2.

Но у примерно 8% людей этот ген мутирует, из-за чего выработка нужного фермента идет очень плохо, а ацетальдегид накапливается в организме. Из-за этого кровеносные сосуды расширяются, особенно на лице человека, и лицо сильно краснеет когда в организм попадает даже небольшая доза алкоголя. 

В целом само покраснение лица не представляет опасности для таких людей, однако нередко этот симптом может сопровождать сильная тошнота, что превращает даже вечеринку с легкими коктейлями в настоящее мучения.

3. Нечувствительность к боли

Жительница Шотландии Джо Камерон некоторое время назад озадачила врачей всего мира тем, что она вообще не ощущает боли. И за свои 60 с небольшим лет она лишь недавно сама поняла, что отличается от других. 

Врачи узнали об этой женщине случайно, после того как она прошла через болезненную операцию и потом даже не жаловалась на послеоперационные боли и дискомфорт. Как выяснилось позже, женщина также не испытывала болей при родах, а когда случайно обожглась о плиту, также не ощутила ничего болезненного. 

Когда Камерон отправили на исследование к генетику, тот выявил у нее мутацию в гене FAAH, этот ген вообще не работал.  При этом в нормальном теле ген FAAH отвечает за выработку фермента гидролаза амидов жирных кислот, который подавляет вещество Анандамид, отвечающего за ощущения "блаженства и счастья". То есть этот фермент связан с ощущением боли, тревожности, депрессии и тд. 

2. Выносливость на большой высоте

Семья шерпов. Фото: wikipedia.org

При подъеме на высокие горы, такие как Эверест, альпинистам часто рекомендуют взять с собой местного проводника - шерпа. И не просто потому, что эти люди все тут знают, но и потому что они генетически приспособились к жизни на большой высоте. 

Шерпы это народность, проживающая в горных районах Непала и Гималаев. Поколения за поколением в их генах сохраняются мутации, позволяющие им намного легче переносить суровые условиях высокогорья. 

Для обычного человека подъем на многокилометровую высоту связан с гипоксией - недостатком кислорода в тканях тела. Это может привести к ухудшению самочувствия, а потом и к смерти. На шерпов это тоже действует, но далеко не так сильно, как на обычных людей.  

За их приспособленность отвечают разнообразные генетические мутации, но в основном она связана с мутацией гена EPAS1. Этот ген регулирует выработку гемоглобина в условиях низкого содержания кислорода. Гемоглобин это белок в красных клетках крови, который переносит на себе кислород к тканям организма, забирая у них взамен углекислый газ.  Мутация гена EPAS1 позволяет шерпам поддерживать скорость подобного обмена даже на большой высоте.

1. Сильная вонь от тела

Триметиламин очень пахучее химическое вещество, вонь от которого можно сравнить с вонью от гниющей рыбы или от большой кучи мусора. В организм человека он попадает с пищей, богатой холином, к примеру горох, соевая мука, фасоль, чечевица, кедровый орех, петрушка. 

Для разрушения этого вещества ген FMO3 производит специальный фермент, однако у некоторых людей этот ген или полностью отсутствует или плохо работает из-за чего Триметиламин накапливается в организме. Таким людям ставят диагноз триметиламинурия и от них исходит крайне неприятный запах. Особенно сильно этот запах идет от их пота, мочи и при выдыхании из легких. 

Болезнь эта (нередко именуемая Синдром Рыбного запаха)  практически не лечится, из-за чего больные сильно страдают и стараются избегать человеческого общества. 

Источник ➝

САМЫЕ УДИВИТЕЛЬНЫЕ МЕСТА В ИСПАНИИ.

Испания – удивительная во всех отношениях страна, которая может похвастаться богатой историей, древнейшей культурой, шумными городами-космополитами и отдаленными крошечными деревнями. Среди самых удивительных мест Испании не только известные среднестатистическим туристам достопримечательности, но и довольно отдаленные места, которые привлекают внимание своей необычными и живописными видами.

 

Пляж соборов, провинция Луго. 
Удивительное место под названием Пляж святой воды (Praia de Augas Santas) находится в 10 км от города Рибадеро в Галисии.

Среди туристов в Испании и далеко за ее пределами он известен как Пляж соборов (Playa de Las Catedrales). Несмотря на религиозное название, здесь нет никаких соборов, а все расположенные здесь сооружения результат работы самого талантливого архитектора – Природы.

 

1. 




В течение миллионов и тысяч лет в огромных каменных столбах ветра и соленые воды выточили туннели, пещеры и арки, которые спускаются прямо в Кантабрийское море (испанское название Бискайского залива). Если приехать сюда во время отлива, который проходит рано утром и поздно вечером, можно прогуляться непосредственно под 32-метровыми скалами по белоснежному песку и оценить всю красоту этого величественного места, которое вызывает ассоциации с готическими соборами. 

 

Парк Гуэль, Барселона. 
Испания удивляет не только природными шедеврами, но и творениями рук человека. В 1910 в Барселоне великий архитектор Антонио Гауди смог превратить неудачный проект промышленника Гуэля по созданию города-сада в одно из самых удивительных мест Испании.

 

2. 



Каждый элемент здесь является воплощением идей Гауди, который, как известно, категорически был против ровных линий и прямых углов в архитектуре, предпочитая им плавные и манящие изгибы. Нестандартные формы и пропорции яркие краски превратили парк Гуэль в удивительное место. Начиная с входа, внимание привлекают два «пряничных» домика, которые выглядят как настоящие сладости.

 

3. 



Затем через главную лестницу парка с многочисленными фигурами животных и главным символом Барселоны – мозаичной саламандрой – дорога ведет к Залу Ста колонн, которых здесь на самом деле только 86. На верхней террасе парка находится известная извилистая скамья, стилизованная под длинного морского змея, откуда открываются прекрасные виды на город.

 

Деревня Сетениль-де-лас-Бодегас, провинция Кадис. 
В андалусской провинции Кадис расположилась деревня, которая по праву считается одним из самых удивительных мест Испании. Дома жителей в нижней части деревни здесь в буквальном смысле слова поддерживают базальтовые скалы и кажутся врезанными в нее. Площадку для будущих зданий в виде широкого каньона в скалах еще в древние времена сформировала река Гвадалпоркун. Жители удачно использовали это пространство для строительства нового жилья: в результате появилась удивительные белоснежные домики, крышами в которых стали выступающие скалы.

 

4. 



Над улицами и переулками нависают многотонные горные своды, которые защищают Сетениль-де-лас-Бодегас от пронизывающих ветров зимой и обеспечивают прохладную прохладу даже в самые жаркие дни летом. При первом взгляде кажется, что они сейчас просто раздавят деревню, но за 8-вековую историю ее существования ни одно здание здесь не разрушилось.

 

Рио-Тинто, провинция Уэльва. 
На юго-западе страны в Андалусии с горных вершин Сьерра-Морена течет удивительная река Рио-Тинто, воды которой окрашены в разные оттенки красного цвета. Это место в Испании еще с древних времен славилось добычей меди, железа, золота и серебра. За многовековую историю добычи полезных ископаемых в воды Рио-Тинто постоянно попадали соли железа и других металлов из отработанных шахт, в результате чего водная артерия превратилась в «мертвую» реку.

 

5. 



Показатель кислотности Рио-Тинто колеблется в пределах 1,7-2,5 рН, что намного выше показателей рН бытового укуса или концентрированного лимонного сока. 
Такой состав делает воды «кровавой» реки категорически непригодными для купания, но не мешает прогуливаться вдоль берегов и запечатлевать на фотоаппарат необычные виды.

 

6. 



Река Рио-Тинто привлекает внимание не только туристов, но и ученых НАСА, которые пытаются понять, как выживают в столь экстремальных условиях единственные ее обитатели – колонии бактерий extremophile, которые окисляют железо и считаются возможной причиной столь высокой кислотности здешних вод.

 

Альгамбра, провинция Гранада.  
Архитектурно-парковый ансамбль Альгамбра считается одним из лучших образцов мавританского искусства на территории Западной Европы. Он построен во времена пребывания арабов на Пиренейском полуострове, которые хотели оставить на территории покоренной Гранады напоминание о своем могуществе и частицу Востока.

 

7. 



Сегодня обычная, на первый взгляд, крепость таит за своими стенами удивительную красоту. Многочисленные дворики с арками, колонны, фонтаны и бассейны украшены уникальной резьбой по камню и дереву, керамическими изразцами, причудливыми растительными орнаментами. Существующая на протяжении веков Альгамбра вызывает восхищение туристов, которые приезжают в Испанию со всего мира. Недаром это место называют восьмым чудом света.

 

Алькасар, провинция Кастилия и Леон. 
Королевский дворец Альксасар – еще один удивительный образец арабской архитектуры, расположенный в исторической части г. Сеговия. Он поражает роскошными убранствами потолков и стен, богатой лепниной, фризами и изразцами. Это место с богатой историей, которое за годы существования несколько раз страдало от разрушений и пожаров и столько же раз восстанавливалось.

 

8. 



Первоначально построенный как оборонительная крепость, Алькасар успел побывать резиденцией королей Кастилии, государственной тюрьмой, артиллерийским училищем и военной академией. Сегодня он остается действующей резиденцией королевского семейства Испании, где его члены останавливаются во время визитов в Севилью. В остальное время дворец открыт для свободного посещения. 
Во время съемок сериала «Игры престолов» Алькасар с его знаменитыми садами стал резиденцией семьи Мартелл. 

 

Ронда, провинция Малага. 
В 113 км от города Малага в одноименной провинции на юге Испании располагается удивительный город, который ведет историю своего существования со времен древних римлян. Уникальность этого места в том, что город буквально висит над обрывистыми скалами 100- метрового каньона Эль Тайо, который разделяет Ронду на две части.

 

9. 



Ронда считается родиной испанской корриды, поскольку именно здесь в 1784 построили самую первая арену для боев быков Plaza de Toros de la Real Maestranza, которая до сегодняшнего дня остается самой большой в диаметре. 
Еще одна изюминка и символ Ронды – Новый мост, построенный в самой узкой части каньона Эль Тайо, который соединяет старую и новую части города. «Новым» мост можно назвать только условно, ведь он был построен в 1755-1793 гг.

 

10. 



Согласно легенде, архитектор, который руководил строительством, разбился насмерть, когда хотел убедиться в качестве выполнения строительных работ.

 

Город искусств и наук, Валенсия. 
Несмотря на то, Испания славится своей старинной архитектурой, не менее удивительны образцы современной архитектуры. Город искусств и наук в Валенсии – яркий тому пример. В 1996 г. на месте осушенной реки Турия началось строительство футуристического архитектурного комплекса под руководством архитектора Сантьяго Калатраве. Как и в настоящем городе, здесь есть собственные площади и улицы с различными музеями, памятниками, оранжереями и ресторанами. Здесь есть Музей наук принца Филиппа с возможностью трогать экспонаты, Дворец искусства королевы Софии с оперным театром, планетарий «Полусфера» и уникальный Океанариум, где представлены все экосистемы планеты.

 

11. 



Невероятно белые здания Города с фантастическими очертаниями и изогнутыми под разными углами стенами впечатляют в любое время суток, но ночью в свете искусной подсветки они выглядят особенно эффектно. 



Источник: https://qwizz.ru.

Корабельное дерево - что знали о нём без кораблестроительных институтов

Загружается...

Популярное в

))}
Loading...
наверх